ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారించాలి

రచయిత: William Ramirez
సృష్టి తేదీ: 18 సెప్టెంబర్ 2021
నవీకరణ తేదీ: 1 జూలై 2024
Anonim
Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
వీడియో: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

విషయము

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (పిడబ్ల్యుఎస్) అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత, ఇది సాధారణంగా బాల్యంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది.ఈ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది, ప్రవర్తనా సమస్యలకు దారితీస్తుంది మరియు తరచుగా ఊబకాయానికి దారితీస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ చేసేటప్పుడు, క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు జన్యు పరీక్షలు పరిగణనలోకి తీసుకోబడతాయి. పిల్లలలో పిడబ్ల్యువిని గుర్తించడం నేర్చుకోండి, తద్వారా మీరు మీ బిడ్డకు సరైన చికిత్స మరియు అవసరమైనప్పుడు సంరక్షణ పొందవచ్చు.

దశలు

పార్ట్ 1 ఆఫ్ 3: కీ ఫీచర్లు

  1. 1 బలహీనమైన కండరాలు. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన సంకేతాలలో ఒకటి బలహీనమైన కండరాలు మరియు కండరాల టోన్ తగ్గడం. బలహీనమైన కండరాలు సాధారణంగా మొండెం ప్రాంతంలో గమనించడం సులభం. ఫ్లాబీ అవయవాలు లేదా శరీరం కోసం కూడా చూడండి. ఇతర విషయాలతోపాటు, శిశువు బలహీనంగా లేదా నిశ్శబ్దంగా ఏడవవచ్చు.
    • ఇది సాధారణంగా ప్రసవ సమయంలో లేదా ప్రసవ తర్వాత వెంటనే గమనించబడుతుంది. కొన్ని నెలల తరువాత, మెత్తటి లేదా బలహీనమైన కండరాలు టోన్ లేదా బలోపేతం కావచ్చు.
  2. 2 దాణా సమస్యలు. పిడబ్ల్యుఎస్‌కి ఆహారం ఇవ్వడంలో ఇబ్బంది మరొక సాధారణ సమస్య. పిల్లవాడు పేలవంగా అభివృద్ధి చెందిన పీల్చే రిఫ్లెక్స్ కలిగి ఉండవచ్చు, కాబట్టి అతనికి సహాయం కావాలి. ఆహారం ఇవ్వడంలో ఇబ్బందుల కారణంగా, శిశువు నెమ్మదిగా పెరగడం ప్రారంభమవుతుంది లేదా అస్సలు పెరగదు.
    • ఫీడింగ్ ట్యూబ్‌లు లేదా ప్రత్యేక ఉరుగుజ్జులు శిశువు బాగా తినడానికి సహాయపడతాయి.
    • ఈ సమస్య సాధారణంగా శిశువు సాధారణంగా పెరగకుండా మరియు అభివృద్ధి చెందకుండా నిరోధిస్తుంది.
    • కొన్ని నెలల తరువాత, పీల్చే రిఫ్లెక్స్ సాధారణ స్థితికి రావచ్చు.
  3. 3 పదునైన బరువు పెరుగుట. కాలక్రమేణా, బిడ్డ త్వరగా అధిక బరువు పెరగడం ప్రారంభిస్తాడు. ఇది సాధారణంగా పిట్యూటరీ గ్రంథి సమస్యలు మరియు హార్మోన్ల అంతరాయాల వల్ల వస్తుంది. ఒక పిల్లవాడు అతిగా తినడం, నిరంతరం ఆకలి అనుభూతి చెందడం లేదా ఆహారం కోసం అబ్సెసివ్ అవసరం ఉండవచ్చు, ఇది బరువు పెరగడానికి దోహదం చేస్తుంది.
    • ఇది సాధారణంగా ఒకటి నుండి ఆరు సంవత్సరాల మధ్య జరుగుతుంది.
    • తదనంతరం, బిడ్డకు ఊబకాయం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కావచ్చు.
  4. 4 అసాధారణ ముఖ లక్షణాలు. అసాధారణమైన ముఖ లక్షణాలు PWS యొక్క మరొక సంకేతం. వీటిలో బాదం ఆకారపు కళ్ళు, సన్నని పై పెదవి, ఇరుకైన దేవాలయాలు మరియు నోరు మునిగిన మూలలు ఉన్నాయి. పిల్లల ముక్కు తలకిందులై ఉండవచ్చు.
  5. 5 జననేంద్రియాల అభివృద్ధి ఆలస్యం. PWV యొక్క మరొక సంకేతం, ఇది శరీర అభివృద్ధిని సూచిస్తుంది, జననేంద్రియ అవయవాల ఆలస్య అభివృద్ధి. పిడబ్ల్యుఎస్ ఉన్న పిల్లలలో, హైపోగోనాడిజం సాధారణం, ఇది గోనాడ్‌ల కార్యకలాపాలను తగ్గిస్తుందని సూచిస్తుంది. ఈ సమస్యలన్నీ జననాంగ అవయవాల అభివృద్ధికి ఆలస్యమవుతాయి.
    • బాలికలకు అతిచిన్న లాబియా మరియు క్లిటోరిస్ ఉండవచ్చు, అబ్బాయిలకు చిన్న స్క్రోటమ్ లేదా పురుషాంగం ఉండవచ్చు.
    • ఆలస్యమైన లేదా అసంపూర్ణమైన యుక్తవయస్సు కూడా సాధ్యమే.
    • ఈ సమస్యలన్నీ వంధ్యత్వానికి దారితీస్తాయి.
  6. 6 అభివృద్ధి మందగింపు. పిడబ్ల్యుఎస్ ఉన్న పిల్లలు అభివృద్ధి ఆలస్యం సంకేతాలను చూపించవచ్చు. వీటిలో సాధారణంగా తేలికపాటి నుండి మితమైన మేధో వైకల్యం లేదా అభ్యాస వైకల్యాలు ఉంటాయి. ఈ పిల్లలు తరువాత కూర్చోవడం లేదా నడవడం మరియు ఇతర సాధారణ కార్యకలాపాలు చేయడం ప్రారంభిస్తారు.
    • IQ పరీక్షలో, పిల్లవాడు సాధారణంగా 50 మరియు 70 పాయింట్ల మధ్య స్కోర్ చేస్తాడు.
    • అలాగే, పిల్లలకి ప్రసంగం అభివృద్ధికి సమస్యలు ఉండవచ్చు.

పార్ట్ 2 ఆఫ్ 3: అదనపు సంకేతాలు

  1. 1 తక్కువ కదలిక. తక్కువ చైతన్యం PWV యొక్క అదనపు లక్షణం. మీరు గర్భధారణ సమయంలో కూడా ఈ సమస్యను గమనించవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, గర్భంలోని పిండం సాధారణం కంటే తక్కువగా కదులుతుంది. పుట్టిన తరువాత, శిశువు అస్వస్థతకు గురవుతుంది, అతిగా బలహీనంగా మరియు నిద్రపోవచ్చు, సాధారణంగా శిశువు బలహీనంగా ఏడుస్తున్న లక్షణం.
  2. 2 నిద్ర భంగం. పిడబ్ల్యుఎస్‌తో, పిల్లలు పగటిపూట నిద్రావస్థలో ఉంటారు, రాత్రి బాగా నిద్రపోరు మరియు తరచుగా మేల్కొంటారు.
    • అలాగే, పిల్లవాడికి స్లీప్ అప్నియా దాడులు ఉండవచ్చు.
  3. 3 ప్రవర్తన సమస్యలు. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు అనేక రకాల ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. వారు తరచుగా మరింత మొండి పట్టుదలగలవారు లేదా విసుగు పుట్టించేవారు. అలాగే, పిడబ్ల్యుఎస్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా వివిధ విషయాలను అబద్ధం చెబుతారు లేదా దొంగిలిస్తారు, ప్రత్యేకించి ఆహారం విషయంలో.
    • ఇతర విషయాలతోపాటు, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్ మరియు చర్మం యొక్క అబ్సెసివ్ పీలింగ్‌తో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు కూడా కనిపిస్తాయి.
  4. 4 చిన్న భౌతిక సంకేతాలు. PWV నిర్ధారణలో ద్వితీయ ప్రమాణాలుగా పనిచేసే అనేక అదనపు భౌతిక సంకేతాలు ఉన్నాయి.అసాధారణంగా తెల్లని, లేత లేదా నీరసమైన జుట్టు, చర్మం లేదా కళ్ళు ఉన్న పిల్లలు అధిక ప్రమాదంలో ఉన్నారు. స్ట్రాబిస్మస్ మరియు మయోపియాపై కూడా శ్రద్ధ వహించండి.
    • ఇతర విషయాలతోపాటు, చిన్న లేదా ఇరుకైన చేతులు లేదా పాదాలు వంటి శారీరక అసాధారణతలు సాధ్యమే. అలాగే, పిల్లవాడు తన వయస్సుకి చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు.
    • సంకేతాలలో ఒకటి జిగట లేదా మందపాటి లాలాజలం కావచ్చు.
  5. 5 ఇతర సంకేతాలు. అలాగే, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఇతర, తక్కువ సాధారణ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు. వీటిలో ఉమ్మి వేయలేకపోవడం మరియు అధిక నొప్పి ప్రవేశం ఉన్నాయి. పార్శ్వగూని (వెన్నెముక యొక్క వక్రత) లేదా బోలు ఎముకల వ్యాధి (పెళుసైన ఎముకలు) వంటి ఎముకల సమస్యలు సంభవించవచ్చు.
    • అసాధారణ అడ్రినల్ కార్యకలాపాలు ప్రారంభ యుక్తవయస్సుకి దారితీస్తాయి.

3 వ భాగం 3: వైద్య సహాయం

  1. 1 ఎప్పుడు వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించేటప్పుడు, వైద్యులు ప్రాథమికంగా మరియు అదనపు సంకేతాలను ప్రమాణంగా ఉపయోగిస్తారు. మీ బిడ్డను వైద్యుడికి చూపించాలా వద్దా అని తెలుసుకోవడానికి ఈ సంకేతాలపై శ్రద్ధ వహించండి.
    • రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ఐదు సంకేతాలు ఉంటే, అప్పుడు రోగ నిర్ధారణ చేయడం అవసరం. మూడు లేదా నాలుగు సంకేతాలు ప్రధాన లక్షణాలతో సంబంధం కలిగి ఉండాలి మరియు మిగిలినవి అదనంగా ఉండాలి.
    • మూడు సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలు కనీసం ఎనిమిది సంకేతాలను కలిగి ఉండాలి. వీటిలో నాలుగు లేదా ఐదు ప్రధాన లక్షణాలకు సంబంధించినవిగా ఉండాలి.
  2. 2 మీ బిడ్డను వైద్యుడికి చూపించండి. వైద్యులు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించగలిగేలా షెడ్యూల్ చేసిన ప్రసవానంతర పరీక్షలను కోల్పోకుండా ప్రయత్నించండి. డాక్టర్ పిల్లల అభివృద్ధిని పర్యవేక్షిస్తాడు మరియు సాధ్యమయ్యే సమస్యలను సకాలంలో గుర్తిస్తాడు. చిన్న వయస్సులోనే డాక్టర్‌ని సందర్శించినప్పుడు, అతను పరీక్షలో కనిపించే సంకేతాల ఆధారంగా PWS ని నిర్ధారించవచ్చు.
    • పరీక్షల సమయంలో, డాక్టర్ ఎత్తు, బరువు, కండరాల టోన్ మరియు చలనశీలత, జననేంద్రియాల పరిస్థితి మరియు తల చుట్టుకొలతను తనిఖీ చేస్తారు. అలాగే, శిశువైద్యుడు పిల్లల అభివృద్ధి పురోగతిని నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తాడు.
    • తినే సమస్యలు, నిద్ర సమస్యలు లేదా బద్ధకం సంకేతాల గురించి ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.
    • పిల్లవాడు పెద్దవాడైతే, మరియు అతను అతిగా తినే ధోరణిని కలిగి ఉన్నాడని లేదా ఆహారం కోసం అధిక అవసరం ఉందని మీరు గమనించినట్లయితే, దాని గురించి వైద్యుడికి తెలియజేయండి.
  3. 3 జన్యు విశ్లేషణ. మీరు PWS ని అనుమానించినట్లయితే, ఒక జన్యు రక్త పరీక్ష సూచించబడుతుంది. క్రోమోజోమ్ 15 లో అసాధారణతలను చూడటం ద్వారా ఈ పరీక్ష నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్న బంధువులు ఉంటే, మీరు PWS కోసం శిశువును తనిఖీ చేయడానికి ప్రినేటల్ పరీక్ష చేయవచ్చు.
    • అలాగే, ఈ సిండ్రోమ్‌తో ఇతర పిల్లలు పుట్టే అవకాశాన్ని స్థాపించడానికి జన్యు విశ్లేషణ మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.